Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich. Manchmal dauert es zehn oder fünfzehn Jahre bevor sie einen Arzt finden, der die Ursache erkennt. Nicht nur die Diagnosestellung ist schwierig, auch die Erforschung dieser Krankheiten kann lange dauern, da es schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Menschen mit derselben seltenen Krankheit zu finden, die als Basis für die wissenschaftliche Erforschung benötigt werden. In den letzten Jahren wurde deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Bessere Gentests sind notwendig, um seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren.
Hier setzt SOLVE-RD (Solving the unsolved Rare Desease) an, ein großangelegtes Forschungsprogramm im Rahmen von Horizont 2020. Die akademischen SOLVE-RD Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse aller in Europa generierten Daten ermöglicht. Die Kombination aller vorhandenen Exom- und Genompatientendaten der SOLVE-RD Partner erhöht deutlich die Chancen, einen zweiten oder dritten Patienten mit derselben seltenen Krankheit zu finden. Die Möglichkeit, Daten von seltenen Krankheiten in dieser Größenordnung auszutauschen, ist einzigartig und SOLVE-RD geht noch weiter, indem es die neuesten verfügbaren "Multi-Omics" Methoden anwendet. Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, die die Funktion des Gens genauer untersuchen. Eine Kombination dieser Techniken liefert zusätzliche Informationen die sicherstellen, dass eine seltene Krankheit sicher diagnostiziert wird. Die enormen Datenmengen, die sich aus diesem “Multi-Omics-Ansatz“ ergeben, müssen von Bioinformatikern mithilfe intelligenter Algorithmen in nützliche, verständliche Informationen umgewandelt werden.
Die Tübinger Wissenschaftler werden ein innovatives Brokerage-System implementieren, um Kliniker und Genetiker, die neue krankheitsverursachende Gene entdecken, mit den weltweit besten Grundlagenwissenschaftlern zu verbinden, die an diesen Genen arbeiten. SOLVE-RD wird dieses "Matchmaking" erleichtern und Startkapital für die Überprüfung der neuartigen Krankheitsgene bereitstellen.
SOLVE-RD verknüpft zudem die Forschung zur besseren Diagnostik seltener Krankheiten direkt mit der besseren Versorgung in den Referenznetzwerken (European Reference Networks - ERNs) auf europäischer Ebene. Diese ERNs wurden eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern und zu harmonisieren. Durch geteiltes Wissen und gemeinsame Richtlinien erhält bspw. ein Patient in Rumänien die gleiche Diagnose und Behandlung wie ein Patient in Schweden oder Spanien. Die virtuellen Netzwerke bündeln das gesamte vorhandene Wissen und überwinden unnötige Grenzen.
SOLVE-RD umfasst die vier ERNs für seltene neurologische Erkrankungen (RND), neuromuskuläre Erkrankungen (EURO-NMD), angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderung (ITHACA) sowie genetische Tumorrisikosyndrome (GENTURIS). Diese ERNs sind die ersten die ihre Patientendaten beitragen und teilen, wodurch sie eine Vorreiterrolle bei der Verbesserung der Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheiten übernehmen. Andere ERNs sollen später zu SOLVE-RD hinzukommen. Auf diese Weise wird SOLVE-RD erhebliche Auswirkungen auf Wissen und klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Europa geht.
