ADTKD-Net - Netzwerk für Autosomal Dominante Tubulointerstitielle Nierenerkrankung – Analytik

Die autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) umfasst eine Gruppe Seltener Erkrankungen, die durch fortschreitende Vernarbung des Nierengewebes gekennzeichnet sind. Die ADTKD führt im Verlauf unweigerlich zum Nierenversagen. Eine Diagnose ist grundsätzlich durch einen genetischen Test möglich, aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und des teilweise nur eingeschränkten Zuganges zu genetischen Untersuchungen wird diese jedoch häufig erst mit deutlicher Verzögerung oder teilweise gar nicht gestellt. Eine Therapie der Erkrankung existiert momentan noch nicht. In dem internationalen Verbund "ADTKD-Net - Netzwerk für Autosomal Dominante Tubulointerstitielle Nierenerkrankung" wird ein europäisches ADTKD-Register aufgebaut, das an bereits etablierte Registerstrukturen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Nierenkrankheiten (ERKNet) anknüpft und bestehende nationale Kohorten zusammenführt. Durch die Analyse standardisierter Datensätze, die Informationen zu Krankheitsmanifestation und -verlauf, Bildgebung, Genetik sowie Blut- und Urinparametern umfassen, soll ein besseres Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs gewonnen werden. In dem vorliegenden Vorhaben an der Universität Erlangen-Nürnberg werden dafür zum einen eigene Patientendaten in das europäische Register überführt. Zudem soll die umfangreiche Probengewinnung von Blut und Urin standardisiert werden. Genetische Analysen sowie die pathologische Aufarbeitung des Nierengewebes für das Register sollen ebenfalls verbessert werden. Das übergreifende Register wird so zu einem besseren Verständnis des Krankheitsverlaufs beitragen und somit essentiell für die Konzeption zeitnaher klinischer Studien sein. So sollen die Diagnose und Versorgung von Patientinnen und Patienten verbessert werden.