E-Rare-Verbund: Primäre, monogene Mikrozephalien: von der Genetik zur Pathophysiologie und Klinik (EuroMicro), Partner 4

Erblich bedingte Mikrozephalien sind eine Gruppe seltener Erkrankungen. Gemeinsames Merkmal ist eine verminderte Produktion heranreifender Nervenzellen während der Entwicklung des Gehirns. Betroffene Kinder weisen daher bei der Geburt einen verminderten Kopfumfang und unterschiedlich schwere intellektuelle Defizite auf. In dem Vorhaben sollen das klinische Spektrum und die molekularen Ursachen dieser Erkrankungen untersucht werden. Dabei sollen neue Gene und pathophysiologische Mechanismen für diese Erkrankungen gefunden und charakterisiert werden. Hierzu werden betroffene Patienten molekulargenetisch untersucht, wobei mögliche ursächliche Veränderungen im Erbgut bestimmt werden können. Diese werden in weiterführenden Analysen näher charakterisiert. Dabei stehen Untersuchungen von Mechanismen der Reparatur des Erbguts, des Zellzyklus und der Regulierung von Genen im Vordergrund. Des Weiteren werden neue diagnostische Tests etabliert. Die neuen Erkenntnisse werden die molekulare Diagnostik, die klinische und genetische Beratung von Patienten und möglicherweise therapeutische Optionen verbessern.