GENOMIT - Die Variation im natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen besser verstehen - Koordination und KI-Ansatz zur Verbesserung der Vorhersage

Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch vielfältige Gruppe von seltenen und zum Teil schwer verlaufenden Erkrankungen, für die es keine kausale Therapie gibt. Das GENOMIT-Konsortium vereint die nationalen Netzwerke aus Deutschland/Österreich, Italien, Spanien, Japan, dem Vereinigten Königreich und den wichtigsten Zentren für Mitochondriale Erkrankungen in Ungarn und Luxemburg, die gemeinsam das globale Register aufbauen und gemeinsam >9.000 Patienten betreuen. GENOMIT agiert in enger Zusammenarbeit mit internationalen Patientenorganisationen, um die Diagnose und Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. Das EJPRD-Projekt GENOMIT konzentriert sich darauf, Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf voranzutreiben, um klinische Studien vorzubereiten. Im Rahmen des Registers sollen digitale Phänotypen, patientenbezogene Ergebnismessungen und Phänotyp-spezifische Bewertungsskalen zum Verständnis des Krankheitsverlaufs erfasst werden. Stoffwechselprofile aus Plasma sollen helfen Umwelt- und Lebensstilfaktoren zu erfassen. Die TU München übernimmt die Koordination des Verbundes und wird Krankheits-modifizierend wirkende genetische Biomarker mit reduzierter Penetranz und polygene Risikofaktoren berechnen und integrieren, sowie integrative KI-Ansätze verfolgen, um die Diagnostik über monogene Ursachen hinaus zu unterstützen, die Stratifizierung von Patienten nach genetischen und Umwelt-Faktoren zu erlauben und die Vorhersage von Krankheitsverläufen zu verbessern.