LQTS-NEXT - Zur nächsten Ebene der Risikovorhersage bei Patienten mit langem QT-Syndrom - Teilprojekt Deep Learning

Die zunehmende Kenntnis von Genen, die zu seltenen Erbkrankheiten und zum plötzlichen Herztod führen, hat zu einer standardisierten, routinemäßigen Durchführung von Gentests in der kardiologischen Versorgung geführt. Das angeborene Long QT-Syndrom (LQTS) ist hierfür eine solche, hervorgehobene Erkrankung, die im EKG gut erkennbar ist; bei über 70% der Patienten kann eine zugrunde liegende genetische Ursache identifiziert werden. Bei Trägern der identischen Genmutation, jedoch, variiert das Risiko für schwere, kardiale Ereignisse erheblich, was auf zusätzliche, wichtige Krankheitsfaktoren hinweist. Die Projektpartner von LQTS-NEXT werden beim LQTS der Hypothese nachgehen und zeigen, dass (1) neben der ursächlichen Genmutation zusätzliche, genetische Faktoren sowie klinische/EKG-Parameter bestehen und die Ausprägung einer Genmutation in Bezug auf die Schwere der Erkrankung modulieren und (2) die Einbeziehung aller Parameter in einen Risikovorhersage-Algorithmus individuelle, personalisierte Bewertung des medizinischen Risikos liefern kann.