NSEuroNet - Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen - TP Diagnose und Analyse des Krankheitsverlaufs

Das Noonan-Syndrom gehört zu einer Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, den RASopathien, in der verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst werden. Gemeinsam ist ihnen, dass in den Körperzellen ein bestimmter Signalweg (der sog. RAS-MAPK-Signalweg) aufgrund von Veränderungen in verschiedenen Genen überaktiviert ist. Betroffene mit Noonan-Syndrom sind gekennzeichnet durch Minderwuchs, typische Gesichtsveränderungen und angeborene Herzfehler. Eine ursächliche Behandlung zur Heilung existiert derzeit nicht. Ziel des internationalen Verbundes NSEuroNet ist es daher, die molekularen und zellulären Grundlagen des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen zu untersuchen. Dadurch sollen die Diagnosemöglichkeiten verbessert und neue Ansatzpunkte für Therapien entwickelt werden. In dem vorliegenden Vorhaben steht die patientenbezogene Forschung im Fokus. Es werden klinische und phänotypische Daten erfasst und mit genetischen Angaben korreliert. Zudem werden genetische Analysen von Patientinnen und Patienten mit bisher nicht geklärter Ursache durchgeführt. Dadurch soll die Diagnosestellung bei Betroffenen mit RASopathien beschleunigt und verbessert werden.