SCA-CYP - Gentherapie für zerebelläre Ataxien: Wiederherstellung des Cholesterin-Metabolismus durch Beeinflussung der Cholesterin-24S-hydroxylase (CYP46A1) im Gehirn

Neurodegenerative Erkrankungen stellen ein bedeutendes Gesundheitsproblem weltweit dar und ihr Einfluss auf die öffentliche Gesundheit sowie die gesamtgesellschaftlichen Folgen nehmen mit einer alternden Bevölkerung weltweit weiter zu. Zu diesen Erkrankungen gehören auch die spinozerebellaren Ataxien (engl. spinocerebellar ataxias, kurz SCA), eine Gruppe von seltenen vererbbaren Krankheiten, bei denen bestimmte Nervenzellen zugrunde gehen. In Folge dessen zeigen Betroffene im Verlauf zunehmende Störungen bei der Koordination von Bewegungen, z.B. beim Gang, beim Schlucken oder der Augen. Bislang gibt es für diese Krankheiten keine Therapie, sodass diese letztendlich zum Tode führen. Cholesterin ist eine wichtige Substanz, um die normale Funktion von Nervenzellen aufrecht zu erhalten. Störungen im Cholesterin-Stoffwechsel des Gehirns spielen bei vielen neurodegenerativen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Ziel des internationalen Verbundes SCA-CYP ist es daher, die Fehlfunktion eines bestimmten Enzyms im Cholesterinstoffwechsel bei der SCA näher zu charakterisieren. Gleichzeitig soll eine mögliche neue Therapie im Tiermodell untersucht werden, bei der die Funktion des defekten Enzyms wieder hergestellt wird. Langfristig sollen so die Voraussetzungen geschaffen werden, die präklinische und klinische Entwicklung einer dringend benötigten Therapie zur Behandlung der SCA zu ermöglichen.