Verbesserung der Diagnose und des Managements angeborener seltener Erkrankungen aus dem Bereich der Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung

Seltene angeborene Erkrankungen haben in der Kinder- und Jugendmedizin eine besondere Bedeutung, da die Diagnose oftmals schwierig ist und das Management einer hochspezialisierten interdisziplinären Zusammenarbeit verschiedener Fachgebiete bedarf. Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (engl. Disorders of Sex Development = DSD) umfassen etwa 80-100 genetisch bedingte Abweichungen der Urogenitalentwicklung. In dem geplanten Projekt werden die Universität zu Lübeck und das All India Institute of Medical Sciences NGS Verfahren zur genetischen Analyse informativer Familien mit DSD verwenden und dabei sowohl die technische Etablierung als auch die bioinformatischen Informationen abgleichen.