CARE - Spinocerebellären Ataxie Typ 2 zur Entwicklung von klinischen, elektrophysiologischen und bildgebenden MRT Biomarkern

In dem deutsch-kubanischen Forschungsprojekt sollen für die seltene Erkrankung, die autosomal-dominant vererbte Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) klinische, elektrophysiologische und bildgebende Biomarker (strukturelle und funktionelle Magnet-Resonanz-Tomographie [MRT] des Gehirns und Rückenmarks), insbesondere für das präklinische Stadium entwickelt und validiert werden, um die Erkrankung besser zu verstehen und damit diese in zukünftigen multizentrischen klinischen Studien genutzt werden können. Die SCA2 kommt in Kuba aufgrund eines Gründer-Effektes weltweit am häufigsten vor. Damit bietet sich die einzigartige Gelegenheit, diese seltene Erkrankung und insbesondere das präklinische Stadium, d.h. vor Auftreten der ersten Symptome, zu untersuchen, um Therapieansätze so früh wie möglich, also vor dem irreversiblen Zelluntergang, zu ermöglichen. Der Einsatz objektiver und verlässlicher Biomarker zur Messung der Erkrankungsprogression und des Therapieerfolges in aufkommenden klinischen Studien ist unerlässlich. Es besteht bereits eine wissenschaftliche Forschungskooperation zwischen der Antragstellerin und dem Projektpartner im Bereich der strukturellen MRT Bildgebung. Erste MRT Daten von einem 0.2 Tesla MRT Scanner in Holguin, Kuba zeigen bereits vielversprechende, frühe Veränderungen im Kleinhirn und Hirnstamm bei präklinischen SCA2 Genträgern im Vergleich zu gesunden Kontrollen. Es ist angestrebt, mittels technologischen und wissenschaftlichen Wissenstransfer und Ausstausch, MRT-Sequenzen auf einen 3 Tesla MRT Scanner in Havanna City zu implementieren und Messungen auf internationalen Standard zu bringen, um multi-zentrische Studien zu ermöglichen. Während der 3-jährigen Förderperiode sollen gemeinsam neben der Implementation, Basis- und Verlaufsmessungen von SCA2 Genträgern erfolgen. Ergebnisse aus dieser Modellerkrankung lassen sich möglicherweise auch für andere, häufigere, neurodegenerative Erkrankungen ableiten.