E-RARE Verbund: Harmonisierung von phänotypischen Informationen bei seltenen Erkrankungen (Hipbi-RD)

Die Erforschung der seltenen Erkrankungen (SE) bedarf der bioinformatischen Analyse. Die Sequenzierung kompletter Genome hat die Identifizierung der Ursachen Mendelscher Erkrankungen enorm beschleunigt. Die Analyse von phänotypischen Abnormitäten bildet eine translationale Brücke zwischen der Genombiologie und der humanen Pathologie. Detaillierte Phänotypdaten besitzen, in Verbindung mit genomischen Daten, ein enormes Potential, die Aufdeckung von klinisch relevanten prognostischen und therapeutischen Merkmalen zu beschleunigen und somit unser Verständnis der SE zu verbessern. Die Harmonisierung von phänotypischen Informationen zu Erkrankungen und phänotypischen Merkmalen in unterschiedlichen Kontexten (Patientenakten, Datenbanken, Register) ist eine Voraussetzung für die reproduzierbare und fundierte Forschung. Unser Projekt baut auf drei in der SE-Szene weit verbreiteten Ressourcen: Orphanet und die Ontologie ORDO, Human Phenotype Ontology (HPO) und PhenoTips. Wir wollen eine integrierte informatische Umgebung für die SE-Forschung und -Versorgung etablieren, um relevante klinische Informationen zu harmonisieren und somit die Interoperabilität zwischen Datenbanken und Patientenakten zu ermöglichen. Die Umgebung wird eine Sammlung von Applikationen und Ontologien umfassen, die für die Interoperabilität optimiert und Wissenschaftlern sowie Klinikern zur Verfügung gestellt werden. Darüber hinaus wird die SE-Umgebung zur verbesserten Interpretation von in Exom- und Genomanalysen identifizierten Varianten beitragen, da insbesondere phänotypische Daten harmonisiert und standardisiert werden.