E-RARE Verbund: Vorbereitung von Therapien bei autosomal-rezessiven Ataxien (PREPARE), Tübingen

In diesem Projekt sollen systematisch Therapiestudien für Patienten mit rezessiven Ataxien (ARCAs) vorbereitet werden. Dazu wird weltweise eine große Kohorte von ARCA-Patienten zusammengestellt, anhand eines gemeinsamen Registers systematisch klinisch und genetisch charakterisiert, und mittels Exomsequenzierung auf Mutationen in bekannten oder neuen Genen untersucht. Letztere werden mittels Drosophila-Modellen funktionell untersucht. Es wird eine prototypische Strategie entwickelt, diese Patienten einer Therapiestudie zuzuführen und diese systematisch vorzubereiten. Letzteres umfasst die Entwickung von Biomarkern und Outcome-Maßen sowie Substanz-Testung in Mausmodellen. Dieses wird für zwei ARCAs exemplarisch gezeigt werden (ARSACS, ADCK3).