JPND-Verbundprojekt NeuroGeM: Identifikation von Genen, welche die Schwere neurodegenerativer Erkrankungen beeinflussen

Proteinablagerungen finden sich als typisches Merkmal zahlreicher neurodegenerativer Erkrankungen, beispielsweise bei Alzheimer, Parkinson und spinozerebellären Ataxien. Die Ablagerungen können sich innerhalb oder außerhalb von Nervenzellen befinden. Als Ursache hierfür werden unter Anderem genetische Mechanismen vermutet. Die beteiligten Gene spielen daher möglicherweise auch eine wichtige Rolle für den Ausbruch und den Verlauf der jeweiligen Erkrankung. In diesem Vorhaben sollen mögliche genetische "Modifier" identifiziert werden. Solche Modifier könnten die Regulation der entsprechenden Gene und damit auch den Verlauf der Erkrankung verändern. Die Arbeiten umfassen umfangreiche bioinformatische Analysen zu genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) am Menschen, aber auch an anderen Modellorganismen. Weiterhin sollen auch proteomische und genomische Studien mit einbezogen werden. Die Universität Tübingen wird auch Expressionsdaten von transgenen Tiermodellen der Parkinson-Erkrankung und bestimmten Ataxien generieren. Die Daten werden außerdem mit vorhandenen Daten von erkrankten Patientinnen und Patienten verglichen.