Verbesserte klinische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen durch molekulargenetische Diagnostik mittels der "next-generation"-Sequenzierung

Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen, die als Aortopathien oder genetische Aortensyndrome zusammengefasst werden, sind mit einem erhöhten Risiko für ein frühes Versterben durch eine Aortendissektion oder -ruptur assoziiert. Die klinischen Merkmale manifestieren sich in der Kindheit; das Risiko einer Aortendissektion oder -ruptur steigt im Jugendalter. Dementsprechend ist eine frühe klinische und genetische Diagnose für eine verbesserte Prognose und Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen von großer Bedeutung. Ziele des Projektes: 1. Mit Hilfe eines auf der next-generation sequencing (NGS)-Technologie basierten Genpanels soll bei Kindern und Jugendlichen mit V. a. eine Aortopathie nach der ursächlichen genetischen Veränderung gesucht werden, um die klinische Diagnose molekular zu bestätigen. 2. Mit Hilfe der Exom-Sequenzierung soll in Familien mit mehreren, von einer Aortopathie betroffenen Mitgliedern nach der genetischen Ursache gesucht und neue Krankheitsgene aufgedeckt werden. 3. Junge indische und deutsche Nachwuchswissenschaftler/Innen sollen auf dem Gebiet der aktuellen Sequenziertechnologien und hinsichtlich molekulargenetischer Grundlagen in Theorie und Praxis geschult werden. Zwischen beiden Partnern werden Technologien und Ressourcen (z. B. Patientenproben und -daten) ausgetauscht. 4. Aufbau einer langfristigen deutsch-indischen Kollaboration zur Etablierung NGS-basierter Genpanels für weitere pädiatrische Erkrankungen.