Seltene angeborene Erkrankungen haben in der Kinder- und Jugendmedizin eine besondere Bedeutung, da die Diagnose oftmals schwierig ist und das Management einer hochspezialisierten interdisziplinären Zusammenarbeit verschiedener Fachgebiete bedarf. Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (engl. Disorders of Sex Development = DSD) umfassen etwa 80-100 genetisch bedingte Abweichungen der Urogenitalentwicklung. In dem geplanten Projekt werden die Universität zu Lübeck und das All India Institute of Medical Sciences NGS Verfahren zur genetischen Analyse informativer Familien mit DSD verwenden und dabei sowohl die technische Etablierung als auch die bioinformatischen Informationen abgleichen.
Verbesserung der Diagnose und des Managements angeborener seltener Erkrankungen aus dem Bereich der Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung
Laufzeit:
01.03.2017
- 28.02.2020
Förderkennzeichen: 01DQ17004
Koordinator: Universität zu Lübeck - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche
Quelle:
Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Redaktion:
DLR Projektträger
Länder / Organisationen:
Indien
Themen:
Förderung
Lebenswissenschaften