DrEYE - Behandlung einer genetisch bedingten Erkrankung, die zu Erblindung führt, mit einem langsam freigesetzten Überlebensfaktor für Zapfenzellen

Der Verlust der Zapfen-Photorezeptorfunktion bei Retinitis pigmentosa (RP) beeinträchtigt das Zentral- und Tageslichtsehen und die Lebensqualität der von dieser Krankheit betroffenen Patienten erheblich. Der Verlust der Zapfen folgt der Degeneration der Stäbchen, und zwar auf eine Weise, die unabhängig von den Mutationen ist, die von zahlreichen mit RP assoziierten Genen verursacht werden. Der Verlust der Stäbchen löst eine Reduktion der Expression des rod-derived cone viability factor (RdCVF) aus, der durch das Nucleoredoxin-like 1 (NXNL1)-Gen kodiert wird, wodurch die Stoffwechsel- und Redox-Signalübertragung zwischen Stäbchen und Zapfen unterbrochen wird. Es wird ein Weg vorgeschlagen, diese verlorene Signalübertragung wiederherzustellen und den Verlust des Zapfensehens zu verhindern, indem eine langsam freisetzende Formulierung von RdCVF direkt in das Auge in drei verschiedenen Tiermodellen von RP verabreicht wird. RdCVF wurde als ein potentes Protein entdeckt, das für die Lebensfähigkeit der Zapfen verantwortlich ist, und gezeigten, dass seine Freisetzung aus einem bioresorbierbaren Hyaluronan-Methylcellulose (HAMC)-Hydrogel kontrolliert werden kann, das mit Peptiden modifiziert wurde, die spezifisch und nur vorübergehend an die Src-Homologie 3 (SH3) des SH3-RdCVF-Fusionsproteins binden.