NARRATIVE - Vaskuläre Anomalien: Dokumentation des natürlichen Krankheitsverlaufs und Erfassung von Lebensqualität und Therapieerfolg durch Patient:inneneingabe

Vaskuläre Anomalien (VA) sind eine heterogene Gruppe seltener/ sehr seltener (1/10.000 – 1/1.000.000) Gefäßfehlbildungen, die meist im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Sie führen in vielen Fällen zu einer signifikanten Verminderung der Lebenserwartung und nehmen oft einen schlechten Verlauf mit großem Einfluss auf die Lebensqualität. Das Ziel des Forschungskonsortiums NARRATIVE ist es, den natürlichen Verlauf und das Risiko eines schlechten klinischen Verlaufs von vaskulären Anomalien zu verstehen und den Effekt gängiger und neuer Therapien zu dokumentieren um dadurch die Versorgung Betroffener zu verbessern. Hierfür wird ein bestehendes EU- weites Register erweitert. Außerdem wird unter Koordination des Standorts Freiburg eine App zur Selbsteingabe für Patient:innen entwickelt. Am Standort Freiburg werden darüber hinaus genetische Varianten mit unklarer Signifikanz, die in Patient:innen gefunden wurden, im Zebrafischmodell charakterisiert. Dadurch lässt sich herausfinden, ob sie ursächlich für die Gefäßfehlbildung sind. Die Arbeit von NARRATIVE wird wesentlich zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung aller Gruppen vaskulärer Anomalien beitragen, in dem Unterschiede und Gemeinsamkeiten verschiedener Untergruppen berücksichtigt werden.