AUTONOMIC - Entwicklungsbedingte Auswirkungen von Epilepsie auf die autonomen Funktionen beim Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom (DS) ist eine seltene genetische neurologische Entwicklungsstörung. Die Krankheit beginnt in der Regel im ersten Lebensjahr mit Fieberkrämpfen und entwickelt sich zu einer Kombination aus schwerer, medikamentenresistenter Epilepsie und kognitiven Beeinträchtigungen. Das Risiko eines plötzlichen Todes als Folge eines kardiorespiratorischen Stillstands nach einem epileptischen Anfall (SUDEP) ist besonders hoch. Die genetische Veränderung bei DS kann das Herz und andere vegetative Funktionen beeinträchtigen, dabei ist jedoch das Wechselspiel zwischen den Auswirkungen epileptischer Anfälle und der genetischen Erkrankung bislang ungeklärt. Ein besseres Verständnis dieser Zusammenhänge ist notwendig, um Möglichkeiten zur Vorbeugung von SUDEP zu entwickeln und um Patienten und ihre Familien besser über das SUDEP-Risiko zu informieren. Bei 100 DS-Patienten (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) werden während eines 48-Stunden-Video-EEGs verschiedene Parameter der Herzaktivität und der Atmung im Wachzustand und im Schlaf untersucht. Es soll analysiert werden, ob insbesondere die abnorme Regulierung des Herzrhythmus während der Nacht und/oder das Auftreten zentraler Schlafapnoen mit dem Alter der Patienten, der Epilepsiedauer und der Häufigkeit der Anfälle zusammenhängen. Da DS im Kindesalter beginnt, sich aber im Laufe des Lebens weiterentwickelt, wird die Studie bei Kindern und Erwachsenen durchgeführt. Die Verwendung eines Mausmodells erlaubt es zu überprüfen, ob die bei den Patienten beobachteten Herz- und Atemwegsanomalien tatsächlich mit dem SUDEP-Risiko in Zusammenhang stehen. Außerdem kann an den Mäusen genauer untersucht werden, ob die kardiorespiratorischen Störungen bei DS ausschließlich mit den Anfällen zusammenhängen oder ob die genetische Erkrankung eine Rolle spielt.