ERA Net EuroTransBio-8: Ein Datenbanksystem für die Hochdurchsatz-Kuratierung und Interpretation von somatischen DNA-Sequenzvarianten in der klinischen Onkologie

Ziel des Gesamtprojektes ist die Entwicklung eines integrierten Systems zur Kuratierung und klinischen Interpretation von DNA Varianten in Hochdurchsatzsequenzierungdaten in der Onkologie am Modell von Lungenkrebs, um durch eine gleichzeitige Auswertung aller Varianten in Genen, die für Lungenkrebs eine Rolle spielen, zeitnah diejenigen Varianten zu identifizieren, die therapierelevant sind.In AP1 wird eine Liste der zu untersuchenden Gene erstellt sowie ein Anreicherungs- und Sequenzierverfahren nach den Kriterien Präzision, Vollständigkeit und Kosten ausgewählt. Die Kooperationspartner werden bei der Definition der minimalen Informationsanforderungen unterstützt.In AP4 werden kontinuierlich Untersuchungsproben gesammelt, evaluiert und für die Sequenzanalyse aufbereitet sowie in enger Kooperation mit den klinischen Partnern der Krankheitsverlauf und das Therapieansprechen dokumentiert.Des Weiteren wird in enger Abstimmung mit den Antragspartnern eine technische Validierung des Auswertesystems durchgeführt und abschließend die im Projekt entwickelte Software-Lösung im molekularpathologischen Routinealltag getestet und evaluiert. Hierzu siehe bitte die unter Punkt III in der Anlage eingereichte ausführliche Beschreibung des Arbeitsplans