nEUrotalk - Störung des Raum-Zeit Dialogs zwischen migrierenden kortikalen Neuronen als grundlegender Faktor bei einer Autismus Spektrum Störung

Eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine Störung der Entwicklung des Nervensystems, die in erster Linie durch beeinträchtigte soziale Kommunikation und repetitive Verhaltensweisen sowie durch eingeschränkte Interessen gekennzeichnet ist und 1 von 59 Kindern betrifft. Die Möglichkeit, die 3D-Zytoarchitektur des Gehirns in vitro von betroffenen Personen zu rekapitulieren, ist ein sehr wertvolles Instrument zum Verständnis der Krankheitsentstehung. Wir werden Assembloide/Organoide aus Fibroblasten von Patienten mit Mutationen in den ausgewählten ASD-Genen generieren. Obwohl Autismus ein heterogener und in den meisten Fällen multigener Zustand ist, können aus einer begrenzten Anzahl von Patienten zelluläre und molekulare Mechanismen ableitet werden, die für die Krankheit relevant sind, indem man sich auf Patienten mit definierten genetischen Mutationen konzentriert, die eine relativ homogene und gut charakterisierte klinische Manifestation zeigen.