StartseiteLänderEuropaEuropa: Weitere LänderpremodiALS - Eine prämotorische Krankheitssignatur für ALS - Analyse und Interpretation des PGMC Fingerabdruckes für die Diagnose der ALS Erkrankung

premodiALS - Eine prämotorische Krankheitssignatur für ALS - Analyse und Interpretation des PGMC Fingerabdruckes für die Diagnose der ALS Erkrankung

Laufzeit: 01.09.2022 - 31.08.2025 Förderkennzeichen: 01ED2204B
Koordinator: Helmholtz Zentrum München Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH) - ICB

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) hat eine verheerende Prognose, und es fehlt eine klinische Signatur für die Frühdiagnose. Etwa 10 % aller ALS-Patienten haben eine genetische Ursache, und durch Gentests können unter den Familienmitgliedern dieser familiären ALS-Patienten Träger von prämotorischen Genmutationen (PGMC) identifiziert werden. PGMC tragen aufgrund der ursächlichen Genmutation ein Risiko, an der Krankheit zu erkranken, haben aber noch keine motorischen Symptome entwickelt. Das Helmholtz Zentrum München Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH) wird einen klinisch-molekularen Fingerabdruck von PGMC entwickeln, der Aufschluss über die molekulare Pathogenese der ALS geben und eine frühere Diagnose ermöglichen wird. Es werden PGMC- und Kontrollpersonen über Expertenzentren in Deutschland, Frankreich, der Schweiz, der Slowakei, der Türkei und Israel rekrutiert. Es werden über Zeit Liquorproben von Risiko Genträgern gesammelt, die bereits motorische Symptome der ALS entwickelt haben. Alle Probanden werden gebeten, (1) einen Fragebogen auszufüllen, (2) biologische Proben (Blut, Urin, Tränenflüssigkeit und Liquor) zu spenden und einen Geruchstest durchzuführen. Anhand der Proben von Tränenflüssigkeit, Blutplasma und Liquor wird das proteomische Profil der PGMC-Kohorte mit einer Kombination aus Massenspektrometrie und gezielten Immunoassays analysiert. Darüber hinaus wird auf etablierte Biomarker-Kandidaten getestet. Klinische Daten und molekulare Daten werden integriert, um den klinisch-molekularen Fingerabdruck von PGMC zu erstellen. Schließlich wird der PGMC-Fingerabdruck an einer Kohorte mit rein motorischen Symptomen validiert. Es wird davon ausgegangen, dass der klinisch-molekulare Fingerabdruck nicht nur die diagnostische Genauigkeit verbessert, sondern auch Informationen über die molekularen und pathophysiologischen Ursachen der ALS liefern wird, was letztlich zu wirksamen Behandlungsstrategien führen wird.

Verbund: JPND-Disturbances-premodiALS Quelle: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Redaktion: DLR Projektträger Länder / Organisationen: Schweiz Frankreich Israel Polen Schweden Themen: Förderung Lebenswissenschaften

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