PRIONOMICS - Für ein besseres Verständnis von Krankheitsmodifikatoren und Heterogenität der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

PRIONOMICS hat sich zum Ziel gesetzt, ein besseres Verständnis für die verschiedenen Krankheitsuntertypen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) zu erlangen. Zu diesem Zweck hat das Projekt ein interdisziplinäres Team von Experten zusammengeführt, das sich auf Prionenforschung, Neuropathologie, Omik, Biomarker-Entwicklung und Bioinformatik spezialisiert hat. Das Team arbeitet mit CJD-Patientenkohorten und nutzt neuartige Omik-Daten sowie fortschrittliche Bioinformatik, um die Signalwege zu identifizieren, die den Verlauf der Krankheit beeinflussen. Ein besonderer Fokus liegt darauf, die Mechanismen zu verstehen, die zu unterschiedlichen Krankheitsverläufen und -ausprägungen führen können, einschließlich des Zeitpunkts des Krankheitsbeginns. Durch die Analyse von Patientendaten und die Anwendung modernster bioinformatischer Methoden strebt PRIONOMICS danach, potenzielle therapeutische Ziele und Biomarker zu identifizieren, die dazu beitragen können, die Früherkennung, Diagnose und Behandlung von CJD zu verbessern. Die Arbeiten der Antragstellerin fokussieren sich auf die Gnereierung und Bereitstellung der proteomischen Daten aus versch. Körperflüssigkeiten, wie zb. Liquor und Blut. Darüber hinaus werden aus Blut isolierte neuronale Exosmen analysiert und die proteomische Zusammensetzung bereitgestellt. Nebne der Generierung der Daten werden auch Daten für Analysen zusammengetragen, sowohl für Patienten mit sporadischen und genetischen Erkrankungen, als auch von gesunden Mutationsträgern und aus Tiermodellen. Ein weitere SChritt ist die Analyse der pathogen Krankheitsmechnaismen und entsprechenden Korrelations-Expressions ANalysen der regulierten Proteine und Parameter. Die Generierung von Organoiden liefert einen Ansatz für Identifizierung präklinischer Biomarkersignaturen. Im abschließenden Teil des Projketes werden Kandidatenbiomarker in Proben von Patienten mit sporadischer Krankheit valaidiert.