CADANHIS - CADASIL Natural HIStory - Neue Methoden und Biomarker für eine bessere Vorhersage des Krankheitsverlaufs

CADASIL ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch stereotype Mutationen von NOTCH3 verursacht wird, einem Gen, das in Zellen der Wand von Mikrogefäßen exprimiert wird. Es handelt sich um eine schwere Krankheit, die Erwachsene betrifft und zu wiederkehrenden Schlaganfällen, fortschreitendem kognitiven Verfall und eine mit dem Alter zunehmende Behinderung führt. Derzeit gibt es keine spezifische Therapie zur Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit. Gefördert durch das European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) zielt das CADANHIS-Projekt darauf ab, die therapeutische Forschung bei CADASIL zu beschleunigen, indem die klinischen Manifestationen für die Erprobung künftiger Behandlungen sowie neue Methoden und Biomarker für eine bessere Vorhersage des Krankheitsverlaufs identifiziert werden. Es stützt sich auf ein Konsortium, das Patienten und Familien aus 5 europäischen Ländern und 7 Teams aus Klinikern und Forschern verbindet. Die Forschungsziele sind im Besonderen: 1) ein besseres Verständnis der derzeitigen Behandlung von Patienten in verschiedenen europäischen Ländern und die tatsächlichen Auswirkungen der Krankheit auf das tägliche Leben zu verstehen, 2) die Entwicklung eines Sets von für Patienten relevanten Outcomes, 3) die Bestimmung der wichtigsten biologischen, bildgebenden und klinischen Parameter während des frühen Krankheitsverlaufs, 4) die Identifizierung neuer Biomarker im Blut oder Liquor, die besonders empfindlich auf die Akkumulation von NOTCH3 und auf Zellveränderungen in der Gefäßwand, dem Ursprung der Erkrankung, sind und 5) die Vorhersage des Krankheitsverlaufs unter Verwendung aller verfügbaren Informationen auf klinischer, bildgebender und biologischer Ebene, auf der Grundlage eines innovativen statistischen Ansatzes. Die LMU wirkt dabei hauptsächlich an der Identifizierung neuer Blut- und Imaging-Biomarker mit.