EUREKA – Ein EUropäisches REgister und gemeinsames Biobank-NetzwerK zur Förderung der Diagnosestellung und Therapie der Leichtketten-Amyloidose – Register und molekulare Genotypisierung

Die Immunglobulin-Leichtketten-Amyloidose (AL) ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Zelle des Immunsystems, die Plasmazelle, große Mengen an Fragmenten von Antikörpern, die so genannten Leichtketten, produzieren. Diese reichern sich in lebenswichtigen Organen wie der Niere oder dem Herzen an und bilden dort typische Ablagerungen, was die Funktion der Organe erheblich beeinträchtigen kann. Eine frühe Diagnose der Erkrankung ist oftmals schwierig. Die Therapie basiert auf Medikamenten, die die Plasmazellen abtöten und somit die Leichtketten-Produktion reduzieren, so dass die Organfunktion wiederhergestellt und die Lebensqualität sowie das Überleben Betroffener verbessert werden. Allerdings waren frühere Studien durch die geringe Zahl der untersuchten Patientinnen und Patienten sowie die begrenzte Repräsentativität der Patientenkohorten und das Fehlen molekularer Daten gekennzeichnet. Ziel des europäischen Verbundes "EUREKA" ist es daher, ein klinisches Patientenregister zu erstellen, in das alle neu diagnostizierten Patientinnen und Patienten mit AL an vier europäischen Zentren eingeschlossen werden. Das Register ist mit einer gemeinsamen Biobank verbunden, in dem die krankheitsverursachenden Leichtketten und Plasmazellen mit fortgeschrittenen molekularen Technologien untersucht werden. Ein weiterer Standort unterstützt den Verbund mit Big-Data-Analysen. In dem Vorhaben an der Universität Heidelberg werden neu diagnostizierte Patientinnen und Patienten über einen Zeitraum von 12 Monaten in das Register eingeschlossen und über einen Zeitraum von bis zu 36 Monaten nachbeobachtet. Des Weiteren werden die Proben aller Patientinnen und Patienten des Verbundes genetisch analysiert, um die Veränderungen in den Sequenzen für die Leichtketten zu untersuchen. So soll die Diagnosestellung beschleunigt und die Beschreibung des natürlichen Krankheitsverlaufs verbessert werden, was zu einer besseren Versorgung Betroffener beitragen kann.