E-RARE-Verbund: Europäisches Diamond-Blackfan-Anämie-Konsortium (EuroDBA)

Das erste EuroDBA Konsortium wurde 2012 mit dem Ziel gegründet, neue genetische Defekte zu identifizieren und die Pathogenese von DBA zu untersuchen. Seither wurden erfolgreich die großen europäischen DBA Patientenregister etabliert, neue Gen-Mutationen identifiziert und charakterisiert, sowie Studien zu neuen molekularen Pathomechanismen publiziert. Dies führte zu großer internationaler Akzeptanz und Beachtung, sowohl in der DBA-Forschergemeinschaft als auch bei Patienten. Um diese erfolgreiche Arbeit weiterzuführen, soll das Konsortium um weitere europäische Gruppen erweitert werden. Diese sollen bei der Etablierung nationaler Register /Biobanken und Patientenselbsthilfegruppen unterstützt werden.