SNAREopathy - Mechanismen neuropsychiatrischer, genetischer Erkrankungen des SNARE-Komplexes: Hin zu therapeutischen Maßnahmen, TP Tübingen

Ziel des Verbundes ist es, die molekularen, synaptischen und Netzwerk Funktionsstörungen, die durch Mutationen in den Genen STX1B, STXBP1 und PRRT2 hervorgerufen werden, zu charakterisieren und neue Therapien zu entwickeln. Dieses Teilprojekt ist in diesern Verbund als einer von sechs Kollaborationspartnern vertreten und fokussiert sich in Zusammenarbeit mit den Gruppen in Berlin und Genova auf funktionelle Untersuchungen in Mausmodellen mit Schwerpunkt auf dem Gen STX1B. Ziel des Teilprojektes in Tübingen ist es , eine detaillierte Charakterisierung der synaptischen Defekte vorzunehmen und die Mechanismen der Krankheitsentstehung auf der funktionellen synaptischen und Netzwerkebene besser zu verstehen. Aufgrund der Vielzahl der bekannten und zu untersuchenden Mutationen sollen Genotyp-Phänotyp-Korrelationen hergestellt werden, die die genaue Diagnose verbessern und zu personalisierten Therapieansätzen führen soll. Dazu sollen ausgewählte Mutationen, die verschiedene Phänotypen hervorrufen oder molekulare Mechanismen und Signalwege beeinflussen, in drug screening Plattformen der Partner untersucht werden. Neu gefundene Substanzen sollen dann in den etablierten funktionellen Experimenten von diesem Teilprojekt validiert werden.