Solve-RET - Fehlende erbliche Ursachen für genetische Netzhauterkrankungen mit Hilfe von Multiomics und Gen-Editing in menschlichen Zell- und Tiermodellen

Vererbte Netzhauterkrankungen (IRD) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe seltener Krankheiten dar, die bei 350.000 Menschen in Europa eine Hauptursache für früh einsetzende Erblindung sind. Derzeit sind über 260 IRD-Genen bekannt für diese Erkrankung. Diese bedeutenden Fortschritte haben dazu geführt, dass derzeit neue Therapien in die Klinik kommen. Trotz dieser Fortschritte gibt es bedeutende Wissenslücken, die in der Hälfte der Fälle eine molekulare Diagnose erschweren. Solve-Ret Partner und andere haben in sog. proof-of-concept Studien Hinweise für die Rolle von nicht-kodierenden DNA-Variation bei ungelöster IRD erbracht. Es konnte gezeigt werden, dass es einen ungedeckten Bedarf für einen Wechsel von der klassischen kodierenden Genomik zu einem integrativen Omics Ansatz gibt. Hauptziel dieses Projektes ist es, einen europäischen Rahmen zu schaffen, um fehlende erbliche Ursachen für IRD mit Hilfe von Multiomics und Gen-Editing in menschlichen Zell- und Tiermodellen zu erforschen.