TRANSCAN V - NIRBTEST: Entwicklung eines neuen blutbasierten Tests zur Früherkennung von Tumoren bei erblicher Veranlagung für Retinoblastom

Patienten mit einem erblichen Retinoblastom tragen eine genetische Veranlagung, bereits in der Kindheit multiple Retinoblastome und später im Leben andere Tumore zu entwickeln. Die Früherkennung von Tumoren bei RB1 Mutationsträgern ist aufgrund der Vielzahl der verschiedenen Tumorarten erschwert und für die Betroffenen sehr belastend. Daher ist der Einsatz von neuen blutbasierende Testverfahren sehr vielversprechend. Das Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Entwicklung eines nicht-invasiven Bluttestes (NIRBTEST: Non-Invasive RB1 cancer TEST) zur Früherkennung von Tumoren bei RB1 Mutationsträgern. NIRBTEST soll einerseits zum Screening auf Zweittumore bei RB1 Mutationsträgern und des Weiteren zur Bestimmung der biologischen Eigenschaften von Retinoblastomen bei Erstdiagnose eingesetzt werden. Gleichzeitig soll eine systematische und umfassende Biodatenbank aufgebaut werden, um nachfolgende Forschungsprojekte zu unterstützen. Dazu sollen in drei nationalen Referenzzentren in Frankreich, den Niederlanden und Deutschland Blutproben von 193 gesunden Kindern und Erwachsenen und von 203 RB1 Mutationsträger mit 2 unterschiedlichen sich ergänzenden blutbasierenden Methoden untersucht werden. Schlussendlich werden die Ergebnisse beider Methoden zur Detektion von Retinoblastomen und Zweittumoren zusammengefügt und verglichen. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Verbreitung der Ergebnisse an Fachpublikum und Betroffene über Fachartikel, Vorträge und regelmäßig aktualisierte Informationen auf einer Webseite.