StartseiteLänderEuropaSchwedenJPND Verbundprojekt ONWebDUALS: Entwicklung von Präventionsstrategien gegen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), mit Hilfe europaweiter Ontologie-basierter Datenerfassung und Analyse von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen

JPND Verbundprojekt ONWebDUALS: Entwicklung von Präventionsstrategien gegen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), mit Hilfe europaweiter Ontologie-basierter Datenerfassung und Analyse von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen

Laufzeit: 01.04.2015 - 31.12.2018 Förderkennzeichen: 01ED1511B
Koordinator: Medizinische Hochschule Hannover - Klinik für Neurologie

In Kooperation mit Partnern aus Portugal, Schweden und Polen und daraus resultierender kombinierter Expertise in klinischer Neurologie, Genetik und Bioinformatik soll eine paneuropäische Datenbank entwickelt und erstellt werden, mit der – auch durch Einbeziehung bereits bestehender europäischer Netzwerke- 3000 Patienten erfasst werden sollen. Mit Hilfe von Ontologie-basierten Methoden mit dem Ziel des optimierten Austauschs von digitalisierten Daten und Zusammenhängen sollen Assoziationen zwischen Risikofaktoren für die Erkrankung sowie auch von die Prognose beeinflussenden Faktoren, Genotyp (Testung auf C9ORF72 und SOD1-Mutationen, whole genome Sequencing zur Erfassung aller bekannten sowie potenziell neuer mit familiärer/ sporadischer ALS assoziierter Mutationen), Phänotyp (definiert durch die Kombination aus Körperregion des Krankheitsbeginns, spezifischen Symptomen in der betroffenen Region, Progressionsrate und Ausmaß der kognitiven Einschränkung und respiratorischen Beteiligung) sowie der Überlebenszeit analysiert werden. Durch die Kooperation von klinischen ALS-Experten, Genetikern und Bioinformatikern sollen neue Ontologie-basierte bioinformatische Instrumentarien entwickelt werden, um das Zusammenspiel von Umwelt, Genetik und Krankheitsphänotyp in Populationen mit unterschiedlicher ethnischer Herkunft zu erfassen und die Gründe für die Heterogenität der Erkrankung zu begreifen, um darauf aufbauend präventive Strategien zu entwerfen. Im Rahmen des von der MHH koordinierten Teilprojektes WP7 sollen Daten anderer nationaler und internationaler ALS-Register in die neu entwickelte Ontologie-basierte Datenbank integriert werden. Weiterhin soll ein enger Austausch mit weiteren europäischen ALS-Experten sowie Patientenorganisationen bereits während der Entwicklung der neuen ALS-Ontologie-Datenbank bezüglich der zu erfassenden Parameter sowie auch nach der Auswertung der erhobenen Daten bezüglich der Definition von Präventionsstrategien erfolgen.

Verbund: ONWebDUALS (JPND Prevention) Quelle: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Redaktion: DLR Projektträger Länder / Organisationen: Polen Portugal Schweden Themen: Förderung Lebenswissenschaften

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