JPND-Verbundprojekt PreFrontALS: "Suche nach therapeutischen Interventionen bei Patientinnen und Patienten mit der frontotemporalen Demenz und einer genetischen Mutation - der sogenannten C9ORF72-Expansion - im präsymptomatischen Erkrankungsstadium"

Die Gruppe der Frontotemporalen Lobärdegeneration gehört zu der zweithäufigsten Demenzerkrankung unter 65 Jahren und stellt somit ein relevantes Gesundheitsproblem dar. Erschwerend bei der Diagnose ist, dass Patienten mit gleicher klinischer Symptomatik ein unterschiedliches neuropathologischen Muster in Bezug auf spezifische Aggregate aufweisen können. Modellhaft für die Gruppe der Frontotemporalen Lobärdegenerationen soll eine genetisch definierte Gruppe von Patienten mit C9orf72 aufgebaut und charakterisiert werden. Im Rahmen dieses Projektes führen wir an verschiedenen universitären und außeruniversitären Zentren daher eine prospektive Studie, in der unter anderem auch ein Biomarker-Entwicklungskonzept und eine Biomaterialsammlung (in-vivo und brain bank) integriert sind. Im Kontext dieser longitudinalen Studie werden wir klinische wie auch biologische Daten erheben, die uns helfen werden die Früh- und Differentialdiagnose zu verbessern. Weiterhin werden wir durch die Verlaufbeobachtungen Daten (neurochemische, klinische, neuropsychologiche, Bildgebungsdaten) erhalten, die uns Informationen über den natürlichen Verlauf geben, eine Unterscheidung der Subtypen, aber auch helfen werden distinkte Endpunkte zu ermitteln, die für klinische Therapiestudien eine solide Power-Kalkulation ermöglichen.