Die Arbeiten am Projekt NEUROMICS ("Integrated European project on omics research of rare neuromuscular and neurodegenerative diseases"), das von Professor Olaf Riess vom Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen koordiniert wird, haben bereits begonnen. Die Forschung konzentriert sich auf seltene neurodegenerative und neuromuskuläre Erkrankungen. In Europa sind etwa eine halbe Million Menschen von diesen Krankheiten betroffen.
Seltene Krankheiten betreffen nur einen winzigen Prozentsatz der Bevölkerung. Obwohl nur wenige Menschen daran erkranken (1 von 2000 oder weniger) gibt es Tausende seltener Erkrankungen und die Zahl steigt von Jahr zu Jahr.
80% der seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, was bedeutet, dass sie in den Genen eines Menschen während seines gesamten Lebens vorhanden sind, selbst wenn keine Symptome vorliegen. Laut Global Genes-Projekt sind 350 Millionen Menschen weltweit von einer seltenen Erkrankung betroffen, während die Europäische Organisation für seltene Erkrankungen (EURORDIS) schätzt, dass 5.000 bis 7.000 seltene Krankheiten existieren, die etwa 6 % bis 8 % der Bevölkerung in der Europäischen Union betreffen.
Das NEUROMICS-Konsortium, das aus akademischen Einrichtungen und Unternehmen besteht, wird mithilfe der neuesten Technologien die Diagnose revolutionieren und neue Therapien auf der Basis der Mechanismen jeder einzelnen Krankheit entwickeln. Der Fokus liegt auf 10 seltenen Erkrankungen, darunter Ataxie, spastische Paraplegie, Morbus Huntington, Muskeldystrophie oder spinale Muskelatrophie. Die Ergebnisse sollen sofort in der Klinik angewendet werden und einen unmittelbaren Nutzen für die Patienten schaffen.
Professor Riess: "Im Mittelpunkt der Arbeit unseres Institutes stehen insbesondere die seltenen neurologischen Erkrankungen. Insofern freut es uns sehr, dass wir mit unserem Projekt die Gutachter überzeugen konnten. Die kommenden fünf Jahre bieten für die diagnostische und therapeutische Erforschung der seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen die einmalige Chance, für die Mehrzahl der Erkrankungen eine Diagnostik zu etablieren und für einige eine Therapie zu entwickeln." Aufgrund modernster Sequenziertechnologien besteht neuerdings die Möglichkeit, eine Vielzahl von Genen bzw. Genabschnitten gleichzeitig zu untersuchen. Sowohl das Finden von bereits bekannten genetischen Veränderungen als auch das Finden von neuen Veränderungen wird dadurch deutlich einfacher, schneller und preiswerter. Für die seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen bedeutet das, dass die Diagnostik, die bisher oft der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen glich, mit NEUROMICS in der Lage sein wird, den Heuhaufen in seinen einzelnen Bestandteilen auf einmal zu untersuchen.
Für die Erkrankungsgruppen der Ataxien und der spastischen Spinalparaplegien wurden bereits wichtige Vorarbeiten geleistet. Für beide Erkrankungsgruppen wurden sogenannte diagnostische Panel entwickelt, um jeweils mehr als 50 Gene parallel auf krank machende Veränderungen untersuchen zu können. Diese wurden von Professor Olaf Riess, Professor Peter Bauer und Professor Ludger Schöls vom Zentrum für Neurologie der Universität Tübingen entwickelt.
Professor Ries erläutert die Bedeutung der Diagnostik für Patienten: "Für einige Patienten kann die Erfassung der genetischen Grundlage der Erkrankung durchaus therapeutische Relevanz haben; für alle Patienten bedeutet es dass sie jetzt die Ursache der Erkrankung kennen, was in jedem Falle auch eine große Bedeutung für weitere Familienangehörige hat."
