Mitochondriale Erkrankungen (MitE) sind eine genetisch vielfältige Gruppe von seltenen und z.T. schwer verlaufenden Krankheiten, für die es keine kausale Therapie gibt. Das GENOMIT-Konsortium vereint die nationalen Netzwerke aus Deutschland/Österreich, Italien, Spanien, Japan, dem Vereinigten Königreich und den wichtigsten Zentren für MitE in Ungarn und Luxemburg. GENOMIT agiert in enger Zusammenarbeit mit internationalen Patientenorganisationen, um die Diagnose und Versorgung von MitE-Patienten zu verbessern. Die Ziele von GENOMIT sollen im Rahmen von fünf Teilprojekten (TP) verfolgt werden: TP1: Weiterentwicklung des globalen Registers sowie der Kohortenstudien zur Definition von Outcome-Instrumenten und natürlichem Verlauf TP2: Entdeckung und Validierung von genetischen Biomarkern TP3: Stoffwechsel-Biomarker für die Vorhersage von Krankheitsschweregrad und -verlauf TP4: Identifikation von Umwelt- und Lebensstilfaktoren aus Stoffwechselprofilen TP5: KI-Ansatz zur Verbesserung der Vorhersage des klinischen Outcomes sowie des natürlichen Verlaufs Die LMU wird die federführende Rolle im TP1 übernehmen und die Ausweitung des Patientenregisters auf andere Zentren koordinieren, inhaltliche Verbesserungen am System implementieren sowie zur Erhöhung der Patientenzahlen beitragen. In TP3 und TP5 wird die LMU durch Sammlung geeigneter Patienten-Bioproben und -Daten, sowie durch Unterstützung bei der Beurteilung klinischer Ergebnisse beteiligt sein. Durch die geplanten Arbeiten in den verschiedenen Teilprojekten wird GENOMIT Untersuchungen zum natürlichen Krankheitsverlauf vorantreiben, um klinische Studien vorzubereiten und bislang unerfüllte Bedürfnisse im Bereich seltener Krankheiten zu adressieren. Durch die internationale Zusammenarbeit und gemeinsame Nutzung von Daten und Ressourcen trägt GENOMIT zu den wesentlichen Zielen des EJPRD bei.
GENOMIT - Die Variation im natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen besser verstehen - Teilprojekt globales Register
Laufzeit:
01.07.2024
- 30.06.2027
Förderkennzeichen: 01GM2404B
Koordinator: Klinikum der Universität München - Campus Großhadern - Neurologische Klinik und Poliklinik mit Friedrich-Baur-Institut
Verbund:
Verbund GENOMIT
Quelle:
Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Redaktion:
DLR Projektträger
Länder / Organisationen:
Österreich
Spanien
Vereinigtes Königreich (Großbritannien)
Ungarn
Italien
Japan
Luxemburg
Niederlande
Themen:
Förderung
Lebenswissenschaften