GENOMIT - Mitochondriale Erkrankungen: Vom globalen Register über medizinische Genomik bishin zu klinischen Studien - Teilprojekt Multi-Omics Analysen

Die Ursachen bei einem wesentlichen Teil der mitochondrialen Erkrankungen sind noch immer nicht bekannt. Die Identifizierung neuer Krankheitsgene und die Beschreibung der pathophysiologischen Veränderungen mittels multi-omischen Methoden hat das Potential, unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen zu verbessern und neue Therapieansätze aufzudecken. Patientenregister ermöglichen den natürlichen Verlauf von mitochondrialen Erkrankungen genauer zu beschreiben und die Qualität von Messinstrumenten für klinische Studien zu verbessern. Beides zusammen ist eine Voraussetzung für erfolgreiche klinische Studien für mitochondriale Erkrankungen. Das GENOMIT-Konsortium vereint Zentren für mitochondriale Erkrankungen mit spezieller Expertise in klinischer, genetischer, biochemischer und bioinformatischer Forschung. Basierend auf langjähriger Kooperationen, gemeinsam etablierten Ressourcen und innovativer Methoden hat das GENOMIT-Konsortium zum Ziel, die Diagnostik und Therapie von mitochondrialer Erkrankungen zu verbessern.