PREDICT - Präzise Diagnose bei Ziliopathien - Entwicklung von Prädiktionsmodellen durch bioinformatische Analysen und Künstliche Intelligenz

Ziliopathien sind seltene Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen in Zilien verursacht werden. Zilien sind Strukturen auf der Oberfläche von Zellen, die wie Sensoren arbeiten und eine wichtige Rolle in der Signalweiterleitung und Zellfunktion spielen. Zilien kommen in unterschiedlichen Organen wie bspw. der Niere, der Leber oder den Augen vor. Daher können Krankheiten, die durch veränderte Zilien hervorgerufen werden, verschiedene Organe betreffen und ganz unterschiedliche Auswirkungen haben wie Nierenerkrankungen oder Einschränkungen der Leberfunktion. Dies machen Aussagen über die klinischen Konsequenzen von Genveränderungen und den Verlauf der Krankheit schwierig und stellt für Behandelnde sowie für Betroffene eine große Herausforderung in der Diagnosestellung dar. Ziel des europäischen Verbundes "PREDICT" ist es daher, klinische Daten von Patientinnen und Patienten, die bisher in verschiedenen Registern oder in anderen Datenbanken erfasst sind, zusammenzuführen, zu ergänzen und detailliert zu analysieren. So sollen Prädiktionsmodelle entwickelt und in verschiedenen Modellsystemen verifiziert werden, die es ermöglichen, eine präzise Diagnose zu stellen und den Krankheitsverlauf zu prognostizieren. In dem vorliegenden Vorhaben an der Universität Heidelberg werden rechnerische Arbeiten zur Datenabfrage und -verwaltung sowie detaillierte bioinformatische Analysen der Proteinstruktur und -funktion von genetischen Varianten durchgeführt. Diese Ergebnisse werden zusammen mit den experimentellen Ergebnissen und klinischen Daten der Verbundpartner in ein maschinelles Lernsystem einfließen, um Erkrankungen besser klassifizieren zu können und somit die Diagnosestellung zu verbessern.