SCA3, auch „Machado-Joseph-Krankheit“ genannt, ist die häufigste Form unter einer Reihe genetisch bedingter, schwerwiegender neurodegenerativer Erkrankungen, bei denen das Zusammenspiel zwischen verschiedenen Muskeln und damit die Bewegungskoordination gestört ist. Dies äußert sich in Gangunsicherheit und einer Neigung zu Stürzen. Die Handschrift kann undeutlich werden, das Greifen und Halten von Gegenständen Schwierigkeiten bereiten. Zudem kann das Sprechen beeinträchtigt sein.
Die European Spinocerebellar Ataxia type 3/Machado-Joseph disease Initiative (ESMI), eine vom DZNE koordinierte Allianz von Forschungseinrichtungen, hat deshalb eine Kooperationsvereinbarung mit Servier Laboratories, Suresnes (Frankreich) unterzeichnet. Die Initiative stützt sich auf eine Studienkohorte, die sich über fünf verschiedene Länder verteilt. Die Kohorte umfasst mehr als 450 Personen, von denen die meisten Träger der SCA3-Mutation sind; sie wurde ursprünglich mit Mitteln der öffentlichen Hand im Rahmen des EU Joint Programme - Neurodegenerative Disease Research (JPND) aufgebaut.
In den nächsten drei Jahren trägt Servier Laboratories die Kosten für die jährlichen Besuche der Kohortenmitglieder in den beteiligten Studienzentren und wird auch an der Auswertung der klinischen Daten mitwirken. Servier wird darüber hinaus dazu beitragen, Magnetresonanztomografie-Daten des Gehirns und Biofluid-Biomarker mit Hilfe innovativer Computerverfahren (künstliche Intelligenz) zu analysieren.
Die nun gegründete Partnerschaft umfasst: Center for Neuroscience and Cell Biology (CNC), Universität Coimbra, Portugal; Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Deutschland; Fundação Gaspar Frutuoso (FGF), Universität der Azoren, Portugal; Fundación Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla, Spanien; Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum (RUMC), die Niederlande; University College London, UK; Universitätsklinikum Aachen, Deutschland; Universitätsklinikum Essen, Deutschland; Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland; Universitätsklinikum Tübingen, Deutschland, und Servier Laboratories, Frankreich.
