ALTRUISM - Veränderte Translation bei Autismus

Ziel des ALTRUISM-Konsortiums ist ein transformativer Sprung in der Diagnostik und möglicherweise der therapeutischen Perspektive der Autismus-Spektrum-Störung (ASD), der komplexesten und am weitesten verbreiteten Form von neurologischen Entwicklungsstörungen (NDD), deren große sozioökonomische Belastung nicht zufriedenstellend therapiert werden können. In diesem Teilprojekt wird dazu der Einfluss paradigmatischer ASD-assoziierter Mutationen auf die Synthese von Proteinen mit Hilfe quantitativer Massenspektrometrie analysiert. Darüber hinaus wird mit Hilfe globaler Phosphoproteomanalyze der Einfluss dieser Mutationen auf die Signalübertragung untersucht. Für diese Analysen dienen aus Stammzellen generierte induzierte neuronale Zellen als Modellsystem. Mit Hilfe der so gewonnen Daten werden 200 ausgewählte Proteinen und Phosphosites für die Validierung von Biomarkern in Blutproben von ASD Patienten selektiert. Es wir erwartet, dass die in diesem Projekt gewonnenen Ergebnisse sowohl für das grundlegende Verständnis der Pathogenese von ASD, als auch für möglich zukünftige Therapieansätze relevante Anhaltspunkte liefern.