StartseiteLänderEuropaFrankreichE-RARE Verbund: Europäisches Netzwerk für die Erforschung der Pathophysiologie von zwei Formen hereditärer Thrombozytopenien, THC2 und MYH9-RD, charakterisiert durch genetische Veränderungen in RUNX1-Zielgenen (EUPLANE), Partner 3, Hannover

E-RARE Verbund: Europäisches Netzwerk für die Erforschung der Pathophysiologie von zwei Formen hereditärer Thrombozytopenien, THC2 und MYH9-RD, charakterisiert durch genetische Veränderungen in RUNX1-Zielgenen (EUPLANE), Partner 3, Hannover

Laufzeit: 01.10.2014 - 31.12.2018 Förderkennzeichen: 01GM1406
Koordinator: Medizinische Hochschule Hannover - Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie - AG Germeshausen/Ballmaier

Erblich bedingte Thrombozytopenien sind seltene Erkrankungen, bei denen es aufgrund von vererbten Gendefekten zu einer verminderten Bildung oder einer verkürzten Lebensdauer der Blutplättchen und damit zu einer erhöhten Blutungsneigung kommt. In dem Verbundprojekt sollen die Krankheitsmechanismen von zwei dieser Erkrankungen untersucht werden: 1) die MYH9-assoziierten Thrombozytopenie (MYH9-RD). Bei dieser dominant vererbten Erkrankung zeigen die Betroffenen vergrößerte Blutplättchen. Neben der Thrombozytopenie können auch andere Symptome wie Schwerhörigkeit, grauer Star oder Nierenerkrankungen auftreten. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Gen MYH9 verursacht, das die Informationen für die Produktion eines zellulären Motor-Proteins trägt, das bei der Bildung von Blutplättchen aus ihren Vorläuferzellen beteiligt ist. 2) die ANKRD26-assoziierte Thrombozytopenie (auch: THC2). Bei dieser meist milden Thrombozytopenie, die ebenfalls dominant vererbt wird, sind die Blutplättchen unauffällig in Größe und Erscheinungsbild. Die Patienten haben allerdings ein stark erhöhtes Risiko, eine Leukämie zu entwickeln. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Gen ANKRD26 verursacht, dessen Bedeutung bei der Entwicklung der Blutplättchen nicht genauer kennt. Die Untersuchungen sollen die Möglichkeiten zu Diagnose und Therapie dieser seltenen Erkrankungen verbessern und gleichzeitig das Verständnis für die komplizierten Regulationsvorgänge bei der Bildung von Blutplättchen im Körper verbessern. Für die Erreichung der Ziele des Antrags sind innerhalb des EUPLANE-Verbunds folgende Untersuchungen geplant: 1. Diagnose, Charakterisierung und Registrierung von Patienten 2. Entwicklung von Zellkulturmodellen für die Entwicklung von Blutplättchen aus ihren Vorläuferzellen 3. Charakterisierung der Krankheitsmechanismen, die zur Thrombozytopenie bei Patienten mit MYH9-RD und THC2 führen 4. Identifizierung und Testung von Medikamenten für die Behandlung erblich bedingter Thrombozytopenien

Verbund: E-RARE Verbund: Europäisches Netzwerk für die Erforschung der Pathopysiologie von zwei Formen hereditärer Thrombozytopenien (EUPLANE) Quelle: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Redaktion: DLR Projektträger Länder / Organisationen: Frankreich Italien Themen: Förderung Lebenswissenschaften

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