E-Rare-Verbund: Neue Behandlungsstrategien für autosomal dominante, chronische mukokutane Candidiasis (EURO-CMC), Partner 3

Die autosomal dominante, chronische mukokutane Candidiasis (AD-CMC) gehört zu den seltenen Erkrankungen. Dabei führt eine Fehlfunktion des körpereigenen Abwehrsystems dazu, dass Infektionen einer bestimmten Pilzsorte, der Candida, nicht wirksam bekämpft werden können. Betroffene Patienten leider meist schon im Kindesalter an wiederkehrenden oder chronischen Infektionen der Haut, Nägel oder Schleimhäute. Ursächlich für diese Erkrankung sind Mutationen in dem Gen STAT1. Sie führen dazu, dass das STAT1 Protein dauerhaft aktiv ist. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist die fehlende T-Helfer 17 (Th17) Antwort. Derzeit gibt es keine gezielte Therapie gegen diese Krankheit. In dem Vorhaben sollen die funktionellen Defekte näher charakterisiert werden. Zunächst wird daher die STAT1 Aktivität durch epigenetische Modifikationen reduziert oder mittels pharmakologischer Inhibitoren gehemmt. Des Weiteren soll die Th17-Antwort durch bestimmte Substanzen wie G-CSF und M-CSF induziert werden. Schließlich sollen gentherapeutischer Ansätze entwickelt werden. Ziel des Vorhabens ist es, darauf aufbauend neue Therapien für betroffene Patienten zu entwickeln.