IMAGINER - Optische Bildgebung als diagnostisches Instrument zur Überwachung der Gehirnfunktion bei seltenen X-chromosomalen Störungen: vom vorklinischen Modell bis zum Patienten

Das Fragile-X-Syndrom und der Kreatin-Transporter-Mangel sind die häufigsten Ursachen für eine X-chromosomal vermittelte geistige Behinderung, die die Lebensqualität der Familien und die nationalen Gesundheitssysteme stark beeinträchtigen. Es gibt keine wirksamen therapeutischen Strategien, um sie zu heilen. Darüber hinaus behindert der Mangel an objektiven, quantitativen, nicht-invasiven Biomarkern die wirksame Entwicklung möglicher Behandlungen. Das übergeordnete Ziel des Konsortiums ist es, optische Bildgebungsverfahren zu nutzen, um einen quantitativen und nicht-invasiven Biomarker für die Gehirnfunktion bei FXS und CTD zu entwickeln. Da eine Störung des Energiestoffwechsels im Gehirn ein wichtiger Krankheitsmechanismus ist, der diese Störungen miteinander verbindet, zielt das Projekt darauf ab, die Validität visuell evozierter hämodynamischer Reaktionen, die mit optischen Bildgebungsverfahren gemessen werden, bei der Klassifizierung von Patienten und gesunden Kontrollpersonen sowie bei der Vorhersage des Schweregrads der Symptome zu evaluieren. Die Arbeiten in Heidelberg beschäftigen sich mit (1) der Validierung eines bildgebenden Biomarkers in Tiermodellen und (2) der Untersuchung der intrazellulären, extrazellulären und molekularen Mechanismen, die diesem Biomarker zugrunde liegen. Dadurch sollen neue Erkenntnisse über die Pathophysiologie von FXS und CTD gewonnen und möglicherweise neue Angriffspunkte für eine pharmakologische Behandlung identifiziert werden. Darüber hinaus können die Ergebnisse zu Kooperationen mit Unternehmen, die optische Bildgebungsgeräte vermarkten, führen.