E-RARE Verbund: Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen (NSEuroNet); TP 3 Strukturelle and funktionelle Charakterisierung neu identifizierter RAS- und CDC42-Mutationen bei Patienten mit Noonan-Syndrom und verwandter Erkrankungen

Im E-RARE Verbund NSEuroNet werden die molekularen und pathophysiologischen Grundlagen des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen erforscht. Die Ergebnisse können für die Ebenen Diagnostik, Patienten-Management und Therapie genutzt werden. Ziele dieses Vorhabens sind (1) die strukturelle und biochemische Analyse neu identifizierter Mutationen (z.B. CDC42, SOS2, SHOC2, SPRED2) bei Noonan-Syndrom-Patienten, und (2) die Identifizierung und Validierung neuartiger, krankheitsrelevanter Zielstrukturen und deren Interaktionsflächen.