Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen TP2: Genetik und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei RASopathien, Pathophysiologie der RASopathie assoziierten Kardiomyopathie, Teilprojekt Göttingen

In enger Kooperation mit den Partnern des NSEuroNet-Verbundes wollen wir die Identifikation neuer genetischer Ursachen für das Noonan-Syndrom mit Hilfe moderner Sequenzierungsmethoden vorantreiben. Wir werden eine gemeinsame Mutations- und Phänotyp-Datenbank (www.nseuronet.com) weiterführen, die der Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und der molekularen Epidemiologie der RASopathien dient. Aus den Ergebnissen wollen wir Empfehlungen für eine individualisierte Patientenbetreuung ableiten. Wir werden iPS-Zelllinien aus Patientenfibroblasten und ein in vitro-Modellsystem für die RASopathie-assoziierte hypertrophe Kardiomyopathie etablieren. Anhand dieses Modells werden pathophysiologische Mechanismen und Möglichkeiten einer pharmakologischen Beeinflussung erforscht.