Transcan II - Verbund: Entwicklung eines umfassenden Risiko-Prädiktionsmodells für Trägerinnen einer Mutation in BRCA1 und BRCA2

Geplant ist die prospektive Erfassung gesunder Anlageträgerinnen einer pathogenen Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 zur Bestimmung des Einflusses der mammographischen Dichte auf die individuelle Erkrankungswahrscheinlichkeit. Darüber hinaus wird der Einfluss einer bilateralen prophylaktischen Salpingoophorektomie auf die mammographische Dichte und das Erkrankungsrisiko untersucht. Basis- und Follow up Daten, sowie DNA und die Bilddaten werden gesammelt, anhand von ärztlichen Epikrisen und Befundberichten überprüft und in die Datenzentralen nach Amsterdam, Utrecht und Cambridge gesendet. Im internationalen Kontext und mit höheren Fallzahlen wird ein bereits bestehendes, umfassendes Risikoberechnungsmodel damit erweitert. Nach Aktualisierung der Einverständniserklärungen und Finalisierung der Follow up-Fragebögen ist die Beantragung des Ethikvotums in allen 15 Zentren des Konsortiums sicherzustellen. Parallel dazu wird die bestehende Datenbank um einige nicht genetische Variablen und die Follow up Funktion erweitert. Einverständniserklärungen und Baseline-Fragebögen werden an 1364 initial gesunde Anlageträgerinnen ohne bilaterale prophylaktische Mastektomie (BPM) und bilaterale prophylaktische Salpingoophorktomie (BPSO) und mit vorliegender Basismammographie/Basis-MRT gesandt. Es werden darüber hinaus die Tumordiagnosen überprüft und die dazugehörigen klinischen und histopathologischen Daten festgestellt. In den Zentren wird DNA angefordert und zur Genotypisierung nach Cambridge versandt. Nach zwei Jahren werden Follow up Fragebögen an die Anlageträgerinnen ausgegeben und nochmals Mammographie- /MRT-Bilder angefordert und prozessiert.