TRANSCAN II-Verbund: "Krebsvorsorge durch Optimierung der familiären Risikoabschätzung und Genidentifizierung, Teilprojekt Heidelberg"

Es gibt eindeutige Hinweise, dass die klinisch-genetische Beratung für erbliche Krebserkrankungen Leben retten und die Angst lindern kann. Primäres Ziel des Projektes ist die Entwicklung von Risiko-Vorhersage-Modellen unter Verwendung systematisch ausgewerteter Daten in Bezug auf familiäre Risiken basierend auf der Schwedischen Populationsdatenbank mit 15 Mio. registrierten Individuen und 1.7 Mio. registrierten Krebsdiagnosen. Diese Risikoschätzung wird daraufhin in ein Vorhersage-Tool für Internetplattformen transformiert und nach einer Validierung auf einer diesbezüglichen Webseite veröffentlicht. Das Tool soll Familien dabei unterstützen, ihr Krebsrisiko für die folgenden 5, 10 oder 20 Jahre auf Basis der Familien-Krebs-Konstellation vorherzusagen. Als sekundäres Ziel sollen für genetisch bedingte Krebserkrankungen Familien ermittelt werden, in denen die gleiche Krebserkrankung bei verschiedenen Familienmitgliedern auftritt. Eine Bedingung ist, dass bei den Mitgliedern einer Familie die gleiche Krebserkrankung diagnostiziert wurde, da davon ausgegangen wird, dass sie Träger des gleichen Gendefektes sind. Alle Proben werden dann mit Hilfe einer Datenbank, die inzwischen mehr als 16.000 familiäre Krebserkrankungen enthält, identifiziert. Die Keimbahn-DNA werden genomweit sequenziert und alle kritischen Mutationen durch bioinformatische Werkzeuge herausgefiltert und durch molekulare / funktionelle Bevölkerungsstudien bestätigt. Es wird erwartet, dass die neu identifizierte Genvariante für Mutationstests in Krebskliniken verwendet werden kann.