GENOMIT - Mitochondriale Erkrankungen: vom globalen Register über medizinische Genomik bis hin zu klinischen Studien - Teilprojekt Patientenregister

Die Ursachen bei einem erheblichen Teil der mitochondrialen Erkrankungen sind noch immer nicht bekannt. Die Identifizierung neuer Krankheitsgene und die Beschreibung der pathophysiologischen Veränderungen mittels "multi-omics"-Methoden hat das Potential, unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen zu verbessern und neue Therapieansätze aufzudecken. Patientenregister ermöglichen es, den natürlichen Verlauf von mitochondrialen Erkrankungen genauer zu beschreiben, und die Qualität von Messinstrumenten für klinische Studien zu verbessern. Beides zusammen ist eine Voraussetzung für erfolgreiche klinische Studien für mitochondriale Erkrankungen. Das GENOMIT-Konsortium vereint Zentren für mitochondriale Erkrankungen mit spezieller Expertise in klinischer, genetischer, biochemischer und bioinformatischer Forschung. Basierend auf langjährigen Kooperationen, gemeinsam etablierten Ressourcen und innovativen Methoden hat das GENOMIT-Konsortium zum Ziel, die Diagnostik und Therapie von mitochondrialer Erkrankungen zu verbessern. Das Konsortium greift auf etablierte nationale Netzwerke in Deutschland, Österreich, Italien, Großbritannien und Japan, sowie auf ein starkes nationales Zentrum in Frankreich zurück.