Erstens soll ein gemeinsames Register für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen eingerichtet werden (WP1). Hierfür muss ein gemeinsamer minimaler Datensatz definiert werden. Zweitens soll eine Datenbank für DNA-Sequenzinformationen eingerichtet werden, die von allen Partnern genutzt werden kann (WP2). Drittens sollen funktionelle Studien zum Pathomechanismus mitochondrialer Erkrankungen durchgeführt werden (WP3) und eine neue Therapieoption in Zellkultur und Mausmodell erprobt werden (WP4).
E-RARE Verbund: Diagnostik und Therapie von mitochondrialen Erkrankungen (GENOMIT)
Laufzeit:
01.07.2016
- 31.03.2020
Förderkennzeichen: 01GM1603
Koordinator: Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München - Institut für Humangenetik
Verbund:
Verbund GENOMIT
Quelle:
Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Redaktion:
DLR Projektträger
Länder / Organisationen:
Österreich
Frankreich
Italien
USA
Themen:
Förderung
Lebenswissenschaften
