StartseiteLänderEuropaFrankreichE-RARE Verbund: Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen (NSEuroNet); TP 3 Strukturelle and funktionelle Charakterisierung neu identifizierter RAS- und CDC42-Mutationen bei Patienten mit Noonan-Syndrom und verwandter Erkrankungen

E-RARE Verbund: Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen (NSEuroNet); TP 3 Strukturelle and funktionelle Charakterisierung neu identifizierter RAS- und CDC42-Mutationen bei Patienten mit Noonan-Syndrom und verwandter Erkrankungen

Laufzeit: 01.05.2016 - 30.04.2019 Förderkennzeichen: 01GM1602B
Koordinator: Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf - Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät - Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

Im E-RARE Verbund NSEuroNet werden die molekularen und pathophysiologischen Grundlagen des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen erforscht. Die Ergebnisse können für die Ebenen Diagnostik, Patienten-Management und Therapie genutzt werden. Ziele dieses Vorhabens sind (1) die strukturelle und biochemische Analyse neu identifizierter Mutationen (z.B. CDC42, SOS2, SHOC2, SPRED2) bei Noonan-Syndrom-Patienten, und (2) die Identifizierung und Validierung neuartiger, krankheitsrelevanter Zielstrukturen und deren Interaktionsflächen.

Verbund: E-Rare-Verbund NSEuroNet Quelle: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Redaktion: DLR Projektträger Länder / Organisationen: Frankreich Italien Niederlande Themen: Förderung Lebenswissenschaften

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