Das ERA-Net E-Rare hat seit dem Jahr 2006 zehn gemeinsame transnationale Bekanntmachungen für Projekte zur Erforschung seltener Erkrankungen erfolgreich durchgeführt. Diese Bemühungen werden nun im Rahmen des Europäischen Gemeinsamen Programms für seltene Erkrankungen (EJP RD) fortgesetzt. Das EJP RD wurde eingerichtet, um die Koordinierung der Forschungsbemühungen europäischer, assoziierter und nichteuropäischer Länder auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und Umsetzung der Ziele des „International Rare Diseases Research Consortiums“ (IRDiRC) weiter zu unterstützen.
Im Rahmen des EJP RD haben sich 32 Organisationen aus 23 Ländern gemeinsam mit der Europäischen Kommission unter dem EJP cofund Mechanismus zusammengeschlossen, um eine gemeinsame Maßnahme zur Förderung multinationaler kooperativer Forschungsprojekte im Bereich seltener Erkrankungen durchzuführen. Die Fördermaßnahme wird zeitgleich durch die Förderorganisationen im jeweiligen Land veröffentlicht und zentral durch ein gemeinsames „Joint Call“-Sekretariat (JCS) koordiniert. Das gemeinsame Sekretariat ist beim DLR-PT (Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt – Projektträger) angesiedelt.
Innerhalb dieser Fördermaßnahme wird eine begrenzte Anzahl kooperativer und interdisziplinärer Forschungsprojekte mit klinischer Relevanz gefördert, von denen ein Beitrag für die Beschleunigung der Diagnosestellung und/oder zur Untersuchung von Krankheitsverläufen und -mechanismen bei seltenen Erkrankungen erwartet werden kann. Die Bekanntmachung richtet sich an klinische und experimentelle Arbeitsgruppen aus universitären und außeruniversitären Forschungseinrichtungen und/oder industriellen Partnern, die in der Regel in Verbünden zusammenarbeiten. Eine Zusammensetzung der Verbünde aus Partnern von Wissenschaft und Wirtschaft ist erwünscht aber nicht obligatorisch. Transnationale kooperative Forschungsanträge müssen zumindest eines der folgenden Themengebiete zum Gegenstand haben, die in ihrer Relevanz für die Förderinitiative gleichwertig sind:
a. Forschung zur Beschleunigung der Diagnosestellung, z. B.
- neue Schemata zur Diagnosestellung für Patienten mit unklarer Diagnose;
- verbesserte Annotation und Interpretation von Varianten und Entwicklung von diagnostischen Tests für die häufigeren Varianten;
- neuartige Modalitäten der Funktionsanalyse von Kandidatenvarianten durch In-vitro-, Zell-, Gewebe- oder Tierstudien;
- omische oder multi-omische integrierte Ansätze zur Erkennung von Krankheitsursachen und -mechanismen, einschließlich der Entwicklung relevanter bioinformatischer Werkzeuge.
b. Forschung zur Untersuchung des Krankheitsverlaufs und -mechanismen, z. B.
- Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf und Patientenregister (auch zur Vorbereitung von klinischen Studien). Soweit möglich sollten diese die Entwicklung und Verwendung von Instrumenten für vom Patienten selbst berichtete Endpunkte umfassen. Darüber hinaus wird die Erkundung des Einsatzes standardisierter M-Health-basierter Monitorinstrumente und von Patienten selbst eingegebener Daten zur Erhebung von Informationen für Studien zum Krankheitsverlauf befürwortet;
- Identifizierung klinischer Biomarker, klinischer Endpunkte und von Surrogatendpunkten;
- Identifizierung neuer pathophysiologischer Signalwege in geeigneten Krankheitsmodellen, die die Bedingungen im Menschen effektiv abbilden.
Mit der Abwicklung der Fördermaßnahme hat das BMBF derzeit den DLR Projektträger – Gesundheit – beauftragt. Das Förderverfahren ist mehrstufig angelegt. Zuerst wird ein zweistufiges internationales Begutachtungsverfahren durchgeführt, die deutschen Projektpartner der ausgewählten transnationalen Konsortien werden dann in einer dritten Stufe zum Einreichen förmlicher Förderanträge aufgefordert. In der ersten Verfahrensstufe sind dem EJP RD-Sekretariat bis spätestens 15. Februar 2019 zunächst Projektskizzen vorzulegen.
