Es soll eine begrenzte Anzahl ambitionierter, innovativer, multinationaler und multidisziplinärer Verbundvorhaben gefördert werden, die sich mit der Entwicklung von neuen analytischen Methoden und Verfahren zur Beschleunigung der Diagnose oder der Unterstützung der diagnostischen Begleitung bei seltenen Erkrankungen beschäftigen.
Gemeinsame Forschungsprojekte sollen auf eine Gruppe seltener Erkrankungen bzw. auf eine einzelne seltene Krankheit fokussiert sein. Hierfür wird die europäische Definition zugrunde gelegt, nach der eine seltene Erkrankung nicht mehr als fünf von zehntausend Menschen in der EU, EU-assoziierten Staaten, Australien oder Kanada betrifft.
Zahlreiche nationale und regionale Förderorganisationen werden sich an der gemeinsamen transnationalen Bekanntmachung des European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) 2022 beteiligen. Die Fördermaßnahme wird zeitgleich durch die Förderorganisationen im jeweiligen Land veröffentlicht. Beteiligte Länder sind Australien, Belgien, Deutschland, Finnland, Frankreich, Israel, Italien, Kanada, Litauen, Luxemburg, Niederlande, Österreich, Polen, Slowakai, Spanien, Schweden, Schweiz, die Türkei und Ungarn.
Transnationale kooperative Forschungsanträge müssen zumindest eines der folgenden Themengebiete zum Gegenstand haben, die in ihrer Relevanz für die Förderinitiative gleichwertig sind:
- Phänotyp-basierte Diagnose: Integration verschiedener Ontologien, Integration gemeinsamer Signalwege, digitale Phänotypisierung, Entwicklung von Anwendungen künstlicher Intelligenz, um gesundheitsbezogene Daten zur Diagnose zu gewinnen;
- Untersuchungen zu prognostischen Markern/Biomarkern zur frühen Diagnose und Monitoring;
- Methoden zur Aufklärung von schwierig zu diagnostizierenden Fällen aufgrund verschiedener zugrunde liegender Mechanismen (Mosaik, genomische (nichtkodierende) Veränderungen, Genregulation, komplexe Vererbung). Die Methoden können neue Genomik- sowie funktionelle Genomiktechnologien, Multi-omics-Technologien, Mathematik, Biostatistik, Bioinformatik und künstliche Intelligenz beinhalten;
- Funktionelle Strategien zur globalen Stratifizierung von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) für den klinischen Einsatz; Aufbau von (in vitro) Systemen zur Unterscheidung zwischen VUS und pathogenen Varianten (z. B. Bestätigung der Unterbrechung des Splicings für Deep-intronic-Varianten, Verlust der Proteinfunktion sowie neu erworbene toxische Proteinfunktion);
- Entwicklung von Modellen von Wegen, um eine Diagnosestellung zu ermöglichen, insbesondere für neue beschriebene Erkrankungen, welche gegebenenfalls einen gemeinsamen Signalweg mit bereits bekannten Erkrankungen aufweisen.
Es werden nur transnationale Verbünde gefördert. In die Verbünde müssen alle zur Bearbeitung erforderlichen Partner aus Wissenschaft und Praxis einbezogen werden.
Mit der Abwicklung der Fördermaßnahme hat das BMBF den DLR Projektträger - Bereich Gesundheit beauftragt. Das Förderverfahren ist dreistufig angelegt. Zuerst wird ein zweistufiges internationales Begutachtungsverfahren durchgeführt, die deutschen Projektpartner der ausgewählten transnationalen Verbünde werden dann in einer dritten Stufe zum Einreichen förmlicher Förderanträge aufgefordert. In der ersten Verfahrensstufe sind dem EJP RD Sekretariat, das beim National Institute of Health Carlos III (Spanien) angesiedelt ist, bis spätestens 16. Februar 2022 fzunächst Projektskizzen vorzulegen.
