Heterozygote Keimbahnmutationen im GATA2-Gen verursachen ein komplexes Krankheitsbild mit Knochenmarkversagen, Immundefizienz und einem erhöhten Risiko für myelodysplastische Syndrome (MDS) und akute myeloische Leukämie (AML). Zahlreiche Fragen zum Krankheits-Mechanismus bleiben unbeantwortet: (I) kann eine GATA2-Mutation allein zur Entstehung von MDS/AML führen? (II) Besteht eine Genotyp-Phänotyp Korrelation? (III) Welche Faktoren beeinflussen die Penetranz? (IV) Welche Faktoren prädisponieren für MDS/AML? (V) Gibt es eine spezifische klonale Architektur im Knochenmark? (VI) Welche Rolle spielt die hämatopoietische Nische? Folgende Arbeitspakete sind in diesem Projekt geplant: 1) Bildung einer europaeschen GATA2-Genotyp-Phänotyp Datenbank mit Integration der OMIC-Ergebnisse, 2) Beschreibung der Genome/Epigenome und der klonalen Architektur von GATA2-bezogenen MDS/AML, 3) Untersuchungen der funktionellen Auswirkungen der wiederkehrenden Mutationen im GATA2-Gen und in anderen Onkogenen in induzierbaren pluripotenten Stamzellen und in Xenograft-Mausmodellen. Die Albert-Ludwigs-Universität Freiburg ist an den Arbeitspaketen 1 und 2 beteiligt, mit Fokus auf genomische Untersuchungen. Das übergeordnete Ziel ist es, ein internationales Konsortium von GATA2-Experten zu etablieren, welches durch integrative Ansätze zum verbesserten Verständnis über die molekularen Grundlagen der Erkrankung beitragen kann.
GATA2HuMo - Entwicklung von Krankheitsmodellen der GATA2-assoziierten myelodysplastischen Syndrome und akuten myeloischen Leukämien
Laufzeit:
01.08.2019
- 31.12.2022
Förderkennzeichen: 01KU1904
Koordinator: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg - Universitätsklinikum - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Verbund:
ERA PerMed
Quelle:
Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Redaktion:
DLR Projektträger
Länder / Organisationen:
Spanien
Ungarn
Themen:
Förderung
Lebenswissenschaften
Weitere Informationen
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