Angeborene Herzfehler (AHF) sind eine komplexe genetische Erkrankung, die bei 1 von 100 Lebendgeburten auftritt. Sie sind sowohl phänotypisch als auch genetisch heterogen und es sind derzeit mehrere hundert Gene bekannt, die an der Krankheitsursache beteiligt sind. Bessere Kenntnisse der genetischen Ätiologie können die Genauigkeit der Prognose in einer Schwangerschaft sowie das Wiederholungsrisiko für AHF in nachfolgenden Schwangerschaften verbessern. Leider erlauben bestehende genetische Tests bislang nur bei einem Teil der Fälle eine Diagnosestellung. Der Verbund "PROCEED" widmet sich daher der Aufklärung der genomischen Architektur von AHF mittels Gesamtgenom-Sequenzierungen (engl. "whole genome sequencing"). Ziel ist es, genetische Veränderungen zu identifizieren, die die Schwere der Herz- und extrakardialen Erkrankungen beeinflussen. Diese Erkenntnisse sollen zur personalisierten Risikoerfassung genutzt werden. Die Christian-Albrechts-Universität zu Kiel führt hierzu als Verbundpartner die Etablierung und Validierung der Pipeline für die Genom-Sequenzierung von Patientinnen und Patienten mit AHF durch, aber auch die weiterführende Phäntoypisierung und klinische Anwendung.
PROCEED - Personalisierte Genomanalysen bei angeborenen Herzfehlern
Laufzeit:
01.09.2019
- 30.06.2023
Förderkennzeichen: 01KU1919
Koordinator: Christian-Albrechts-Universität zu Kiel - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel - Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie
Verbund:
ERA PerMed
Quelle:
Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Redaktion:
DLR Projektträger
Länder / Organisationen:
Kanada
Niederlande
Themen:
Förderung
Lebenswissenschaften
Weitere Informationen
Weitere Teilprojekte des Verbundes
- IMADAPT - Identifizierung von Markern für das Ansprechen auf Antidepressiva zur Etablierung einer personalisierten Depressionsbehandlung
- AML-PM - Verbesserte Behandlung akuter myeloischer Leukämien durch personalisierte Medizin – Mechanistische mathematische Modelle
- AML-PM - Verbesserte Behandlung akuter myeloischer Leukämien durch personalisierte Medizin – Massenspektrometrische Quantifizierung der Signaltransduktion
- COMPASS - Klinische Implementierung von multidimensionalen bildbasierten Medikamententestungen in der pädiatrischen Präzisionsonkologie
- GATA2HuMo - Entwicklung von Krankheitsmodellen der GATA2-assoziierten myelodysplastischen Syndrome und akuten myeloischen Leukämien
- IMPLEMENT – Verbesserung der Personalisierten Medizin in der Psychiatrie durch Techniken des Maschinellen Lernens – Identifikation von Subgruppen der Schizophrenie anhand von Multi-OMICS-Daten
- IMPLEMENT - Verbesserung der Personalisierten Medizin in der Psychiatrie durch Techniken des Maschinellen Lernens - Therapieansprechen und klinischer Verlauf der Schizophrenie bei repetitiver transkranieller Magnetstimulation (LMU)
- RAISE-GENIC – Rationale antiepileptische Arzneimittelauswahl durch Kombination von Gen-Netzwerk und IKT-Analysen
- Kidney Attack - Proteomanalyse zur Therapiestratifizierung eines akuten Nierenversagens
- GEPARD - Auf genomischen Analysen basierende Werkzeuge für eine personalisierte Behandlung zur Reduktion der Chemotherapiebelastung bei Kindern mit Krebserkrankung - In vivo Untersuchung von Resistenzmechanismen und experimenteller Therapieoptionen in Niedrigrisikoleukämien
- GEPARD – Auf genomischen Analysen basierende Werkzeuge für eine personalisierte Behandlung zur Reduktiuon der Chemotherapiebelastung bei Kindern mit Krebserkrankung -Identifizierung und Charakterisierung von Mutationen bei pädiatrischen Leukämien
- PERMEABLE - Initiative für einen PERsonalisierten Medizin Ansatz für Asthma und Allergie - Biologika SeLEktion KUNO
- PERMEABLE - Initiative für einen PERsonalisierten Medizin Ansatz für Asthma und Allergie - Biologika SeLEktion KUNO
- MATCH - Personalisierte Pharmakotherapie in der Kardiologie – Bioinformatische Identifizierung und Validierung einer optimalen Biomarkersignatur
- MATCH - Personalisierte Pharmakotherapie in der Kardiologie – Molekulare Phänotypisierung sowie Validierung und klinische Translation einer optimalen Biomarkersignatur
- FindingMS - Ein integrierter Ansatz zur Vorhersage der Krankheitsaktivität in den frühen Phasen der Multiplen Sklerose
- RADprecise – Personalisierte Radiotherapie: Einbeziehung der zellulären Reaktion auf Bestrahlung in die personalisierte Behandlungsplanung zur Minimierung der Radiotherapie-Nebenwirkungen
- PersoProCaRisk - Integrative personalisierte Risiko- und Therapiestrategie des lokalisierten Prostatakarzinoms
- PLOT-BD - Personalisierung der Langzeitbehandlung bei Bipolaren Störungen
- PerProGlio - Integrierte, personalisierte Omics Profile zur Überwachung von Rezidiv und Therapieresistenz beim Glioblastom - Proteomik
- PerProGlio – Integrierte, personalisierte Omics-Profile zur Überwachung von Rezidiv und Therapieresistenz beim Glioblastom – Genomik
- LVAD-Strat - Personalisierte Stratifizierung der Herzinsuffizienz in Bezug auf Ansprechen bei linksventrikulärer Entlastungstherapie
- SYNtherapy - Synthetische Letalität für eine personalisierte Therapie-basierte Stratifizierung bei akuter Leukämie
- PERMIT - Personalisierte Medizin bei Infektionserkrankungen: Von Systembiomedizin und Immunometabolismus zur Präzisionsdiagnostik und Stratifikation
- BATMAN - Biomolekulare Analysen für individualisierte Medizin in der Akne inversa
- JAKSTAT-TARGET – Neue individualisierte Therapien für JAK/STAT-getriebene T-Zell-Neoplasien
- PersTIgAN - Personalisierte Therapie der IgA-Nephropathie - Proteomanalyse
- Perstigan - Personalisierte Therapie der IgA - Nephropathie - Klinische Patientencharakterisierung
- PRETWINSCREEN - Entwicklung eines multidisziplinären Ansatzes zur personalisierten Schwangerschaftsdiagnostik und Versorgung von Zwillingsschwangerschaften - Kohorte Tübingen
- PRETWINSCREEN - Entwicklung eines multidisziplinären Ansatzes zur personalisierten Schwangerschaftsdiagnostik und Versorgung von Zwillingsschwangerschaften - MONOCHORIAL BONN
- PerMedSchiz: Personalisierte Behandlung der Schizophrenie: Vorhersage eines Rückfalls, der Therapieantwort und des potentiellen Nutzen einer immunmodulatorischen Behandlung
- TRAJECTOME - Stratifikation von Depressions-Trajektorien basierend auf zeitlichen Krankenverläufen und Multimorbidität: zur quantitativen Untersuchung von Patiententrajektorien und Vorhersage von Multi-Target-Medikamentenkandidaten
- POC4Allergies – Point-of-Care-Plattform zur personalisierten Diagnose und Beurteilung der Wirksamkeit einer Behandlung bei Allergien
- ProDial - Patientenberichtete Ergebnisse, Biodaten und Prozessdaten zur Bewertung der Dialyse-Verträglichkeit
- RAD51predict – Entwicklung eines automatisiert generierten Biomarkers für DNA-Reparaturdefekte im triple-negativen Mammakarzinom – Histologische Analysen von Patientenmaterial
- RAD51predict – Entwicklung eines automatisiert generierten Biomarkers für DNA-Reparaturdefekte im triple-negativen Mammakarzinom – Untersuchung der Biomarker an Studienkohorten
- BronchoBoc - Proteomanalyse von bronchoskopischen Biopsien-on-Chip für eine verbesserte Vorhersage des Ansprechens auf die anti-PD-1 Therapie.
- PeCaN: Parametrisierung von Computermodellen zur personalisierten Therapie von tripel-negativem Brustkrebs - Optimierung Rechenmodell
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- HeartMed – IKT-Plattform für patientenspezifische Modellierung in kardiovaskulärer Medizin – klinische Daten und Modellierung
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- CATCH-HEMI - Patientenzentriertes Modell zur Unterstützung des klinischen Entscheidungsprozesses und optimierten Rehabilitation bei Kindern mit halbseitiger Lähmung
- SuPerTreat – Personalisierte Behandlungsstrategien für Patienten und Patientinnen mit Kopf-Hals-Tumoren durch Einsatz von molekularen Daten und Künstlicher Intelligenz
- MEET-AML – Metabolische Schwachstellen für personalisierte Therapieansätze bei akuter myeloischer Leukämie
- PersoRad – Implementierung mobiler Gesundheitstools und künstlicher Intelligenz für die personalisierte Planung und Überwachung der Bestrahlung bei Prostatakrebs
- PerMiM – Optimierung der Diagnose und Behandlung von Patienten und Patientinnen mit mitochondrialen Erkrankungen – Integration von Multi-Omics-Daten
- PerMiM – Optimierung der Diagnose und Behandlung von Patienten und Patientinnen mit mitochondrialen Erkrankungen – mathematische Modellierung und statistische Analyse
- SERPENTINE - Quantifizierung der systemischen Immunsuppression zur Personalisierung der Krebstherapie im malignen Melanom
- RESPECT –Standardisierung der Nieren-MRT zur Verbesserung des personalisierten Managements von CKD-Patienten
- OptiCAN - Optimierte T-Zellen für die personalisierte Immuntherapie bei soliden Tumoren
- HiRisk-HiGain - Zielgerichtete Behandlung minimaler Resterkrankungen bei Hochrisiko-Lymphom-Patientinnen und Patienten
- PerMIDRIAR - Personalisierte Medizin zur Behandlung bei Immundysfunktion bei therapierefraktärer juveniler idiopathischer Arthritis
- Oncologics - Computergestützte Modellierung und eine funktionelle Validierungsplattform für personalisierte klinische Therapieentscheidungen beim kolorektalem Karzinom
- PMT-LC - Personalisierte multimodale Therapien zur Behandlung von Lungenkrebs
- CLL-CLUE – Präzisierung und Individualisierung der Zielgerichteten Therapien in der Behandlung der chronischen lymphatischen Leukämie
- DECODE – Definierte Stratifizierung von Patienten der C3-Glomeropathie oder der Immunkomplex-vermittelten glomerulären Erkrankung für eine verbesserte Diagnose und zugeschnittene Behandlung
- DIGIPD - Validierung digitaler Biomarker für die bessere personalisierte Behandlung der Parkinsonerkrankung
- PROGRESS - Präzisionsmedzin bei KHK-Patienten: Künstliche Intelligenz für die integrierte genomische, funktionelle und anatomische Erfassung der koronaren Kollateralkreisläufe
- Pattern-Cog - Personalisierte Alterungsmuster für die frühzeitige Risikoerkennung und Prävention von kognitiven Einschränkungen und Demenz bei kognitiv unauffälligen Gesunden
- EDAP-AD - Frühe und akkurate diagnostische und prognostische Marker der Alzheimer Krankheit.
- PER-NEPH - Implementierung einer personalisierten Versorgung bei nephrotischem Syndrom
- BRAVA - Verhalten im REM-Schlaf: personalisierte automatische 3-D-Video-Analyse als neues Instrument für die Erkennung von Alpha-Synucleinopathien
- PRE-CARE ML – Vorhersage schwerwiegender kardiovaskulärer Ereignisse durch maschinelles Lernen
- CORSAI – Raman-Analyse des Speichels von COPD-Patienten als neuer Biomarker zur Etablierung eines KI-basierten Tools zur personalisierten Therapie
- iRECORDS - Internationale Studie zur schnellen Erkennung von Kortikosteroid-Sensitivität oder -Resistenz bei Sepsis
- SYMMETRY – Tumor Subpopulationen und Mikromilieuaktivität zur Vorhersage des Therapieansprechens in Lymphomen
- ArtiPro - Künstliche Intelligenz für personalisierte Medizin bei Depressionen - Analysen und Harmonisierung klinischer Studiendaten mit dem Ziel einer multimodalen Biomarker basierten Patientenstratifizierung für therapeutisches Ansprechen
- PerSAIDs – Personalisierte Medizin für Autoinflammatorische Erkrankungen
